2013檢驗主管技師血液檢驗:戈謝病的實驗室診斷
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戈謝病(Gaucher disease)亦稱葡萄糖腦苷脂病。是由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少,因而在單核-巨噬細胞系統(tǒng)的細胞內(nèi)積聚著大量葡萄糖腦苷脂,形成形態(tài)特殊的戈謝細胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴結(jié)。
1.血象:部分病人有輕度或中度貧血,白細胞和血小板減少,可有網(wǎng)織紅細胞增多。
2.骨髓象:骨髓象特征表現(xiàn)是數(shù)量不等的戈謝細胞(可達10%以上)。這種細胞的胞體大,直徑20~80μm,胞核小。1~2個,偏位。胞核圓形、橢圓形或不規(guī)則形,染色質(zhì)粗糙,偶見核仁。胞質(zhì)豐富,淡藍色。無空泡,胞質(zhì)中含有許多起皺的波紋狀纖維樣物質(zhì),排列如蜘蛛網(wǎng)狀或洋蔥皮樣。
3.細胞化學染色:戈謝細胞糖原、酸性磷酸酶及蘇丹黑B染色陽性或強陽性,過氧化物酶和堿性磷酸酶染色陰性。
凡臨床有貧血伴肝脾腫大者,骨髓涂片或肝、脾或淋巴結(jié)活檢中找到較多戈謝細胞可作出本病的診斷。如果戈謝細胞很少或其診斷不能確定,測定白細胞或成纖維細胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的診斷證據(jù)。血清酸性磷酸酶升高可協(xié)助診斷。
本病主要與可引起假戈謝細胞的疾病相鑒別,包括慢性粒細胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤、珠蛋白生成障礙性貧血、地中海貧血、先天性細胞發(fā)育不良貧血和獲得性免疫缺陷綜合征等。
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